“In Italia, stiamo assistendo a progressi significativi nell’accesso ai test diagnostici di precisione per i pazienti oncologici, sebbene permangano alcune sfide da affrontare sia nella fase precoce che metastatica del tumore al seno”, afferma la Professoressa Carmen Criscitiello, del Dipartimento Oncologia ed Emato-Oncologia dell’Università di Milano e Istituto Europeo di Oncologia (IEO). “Questi test sono determinanti per offrire trattamenti mirati e personalizzati.”
“Abbiamo diversi tipi di test genomici e molecolari, che sono necessari per garantire la migliore terapia possibile. Nella fase precoce, ad esempio, test come Oncotype DX e Prosigna aiutano a decidere se somministrare la chemioterapia. Nella fase metastatica, i test molecolari ci indicano se il tumore esprime determinati biomarcatori per i quali sono disponibili trattamenti mirati.”
Progressi e nuove opportunità
Un importante passo avanti è stata l’inclusione del sequenziamento di nuova generazione (NGS) nel tariffario nazionale, che teoricamente contribuisce ad appianare le differenze territoriali nell’accesso a queste tecnologie diagnostiche. Questo progresso rappresenta un elemento fondamentale per garantire che tutte le pazienti possano beneficiare delle più recenti innovazioni diagnostiche.
“Nel contesto metastatico, l’NGS può cambiare radicalmente il percorso terapeutico – sottolinea Criscitiello -. “L’inclusione nel tariffario nazionale è un passo importante verso l’armonizzazione dell’accesso, anche se l’implementazione pratica richiede ancora tempo per essere completamente operativa in tutti i contesti.”
Sfide implementative
La transizione verso una completa disponibilità dei test diagnostici di precisione presenta diverse sfide di carattere pratico. “L’implementazione di queste tecnologie avanzate richiede non solo risorse economiche, ma anche infrastrutture adeguate e personale specializzato”, spiega la Professoressa.
Tra le principali sfide vi sono:
- La necessità di attrezzare adeguatamente i laboratori con piattaforme tecnologiche all’avanguardia
- La formazione e disponibilità di tecnici di laboratorio specializzati
- L’educazione continua del personale sanitario per l’interpretazione e l’utilizzo ottimale dei risultati diagnostici
“È importante riconoscere che l’adozione di queste tecnologie comporta un processo complesso che coinvolge diversi aspetti organizzativi, formativi e logistici”, aggiunge Criscitiello. “Stiamo lavorando per superare queste barriere pratiche attraverso programmi di formazione e condivisione di competenze tra i centri con maggiore esperienza e quelli in fase di sviluppo.”
La medicina di precisione: un obiettivo condiviso
I test diagnostici di precisione non solo rivestono un ruolo centrale nella fase precoce e metastatica, ma sono anche determinanti per un trattamento mirato che può migliorare significativamente la prognosi delle pazienti.
“Se vogliamo fare l’oncologia bene, oggi dobbiamo necessariamente basarci su questi test. Questi strumenti sono diversi, ma tutti imprescindibili per garantire la miglior cura possibile”, afferma la Professoressa.
Un esempio importante riguarda i test genetici per la predisposizione ereditaria, come i test per le mutazioni BRC1 e BRC2.
“Fino a poco tempo fa, i test per BRC1 e BRC2 servivano solo per identificare donne a rischio di sviluppare il tumore al seno, ma ora hanno anche una ricaduta terapeutica. In fase precoce e metastatica, esistono farmaci che possono essere somministrati alle donne che presentano queste specifiche mutazioni.”
Verso un sistema più integrato
Nonostante le sfide, sono stati compiuti importanti passi avanti con l’istituzione di un fondo per i test genomici nel 2021 e con l’inclusione dell’NGS nel tariffario nazionale. Per Criscitiello, è importante continuare su questa strada, promuovendo un approccio nazionale coordinato.
“Stiamo lavorando per garantire che l’accesso ai test diagnostici di precisione diventi sempre più uniforme. La collaborazione tra istituzioni, società scientifiche e associazioni di pazienti sta creando le basi per superare le difficoltà tecniche e organizzative che ancora persistono in alcune realtà.”
In questo contesto, investire nella formazione dei professionisti sanitari e nell’adeguamento delle strutture è fondamentale per assicurare che i progressi normativi si traducano in reali benefici per le pazienti.
“La medicina di precisione rappresenta il futuro dell’oncologia”, conclude Criscitiello. “Il nostro impegno comune è fare in modo che questo futuro diventi accessibile per tutte le pazienti, attraverso un processo graduale ma costante di miglioramento delle infrastrutture diagnostiche e terapeutiche in tutto il territorio nazionale.”
