“Le malattie rare, con oltre 7.000 patologie identificate, pongono sfide enormi. Il principale ostacolo è la diagnosi, resa complessa dalla limitata conoscenza dei meccanismi patologici e dal basso numero di pazienti disponibili per la ricerca. Tuttavia, per alcune malattie rare, come le malattie metaboliche ereditarie, lo scenario è migliorato grazie allo screening neonatale obbligatorio introdotto negli anni ’90”.
Per Gabriele Nicolini, direttore medico di Piam Bruschettini, “questo strumento ha rivoluzionato l’approccio clinico, consentendo di identificare precocemente patologie che, se non trattate, potrebbero compromettere gravemente la qualità della vita”.
La diagnosi delle malattie rare è il primo passo verso la cura
Nel caso delle malattie metaboliche ereditarie, il percorso terapeutico richiede una gestione nutrizionale personalizzata. Gli alimenti a fini medici speciali giocano un ruolo chiave, supportando i pazienti con una dietoterapia che garantisce un apporto calorico adeguato, eliminando al contempo nutrienti non metabolizzabili.
“Un approccio olistico è fondamentale per rispondere alle esigenze specifiche di ogni paziente, assicurandone il benessere a lungo termine”.
A cambiare di conseguenza è il ruolo delle aziende farmaceutiche
“Non siamo più solo produttori di farmaci, ma partner strategici nel percorso di cura. La collaborazione con medici, istituzioni e altri attori della sanità è diventata un elemento essenziale.”
Questo nuovo modello di sanità partecipativa si basa su un dialogo aperto e continuo tra le parti, che permette di condividere competenze e risorse per migliorare i risultati clinici.
Prevede anche un investimento in comunicazione per sensibilizzare tutti gli stakeholder sull’importanza della diagnosi precoce del deterioramento cognitivo e dell’aderenza terapeutica in cardiologia.
