Una mappa sullo screening neonatale SMA per guidare il cambiamento
Uno strumento dinamico, aggiornato costantemente e accessibile a tutti. È la nuova mappa interattiva dello screening neonatale per la SMA, pubblicata da OMaR – Osservatorio Malattie Rare, sul portale osservatorioscreening.it. La mappa permette di visualizzare in tempo reale quali Regioni italiane hanno attivato lo screening per l’Atrofia Muscolare Spinale*, patologia genetica rara ma oggi trattabile se diagnosticata precocemente. Proprio per questo, lo screening neonatale rappresenta uno strumento fondamentale per garantire una diagnosi precoce e tempestiva presa in carico terapeutica. A oggi, le Regioni attive sono 15, e il numero è in costante aggiornamento.
Il ruolo centrale dell’informazione
La mappa è il frutto di una collaborazione tra OMaR, l’associazione Famiglie SMA Aps Ets e Novartis (che ha fornito un contributo non condizionante).
Rientra in un impegno più ampio dell’Osservatorio Malattie Rare nel promuovere l’ampliamento del pannello nazionale dello screening neonatale attraverso informazione, advocacy e supporto tecnico.
“L’accesso a informazioni chiare, trasparenti e di immediata comprensione può contribuire in modo concreto ad accelerare i processi decisionali” ha dichiarato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice di OMaR. “Questa mappa vuole essere uno stimolo per le Regioni che sono ancora ferme o ‘a metà strada’, un indicatore che mostrerà le tappe di realizzazione di un diritto pieno e universale”.
Verso l’aggiornamento dei LEA e l’inserimento della SMA nello SNE
Oggi la SMA non è ancora ufficialmente inclusa nel pannello nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE), ma il quadro normativo è in evoluzione. La bozza del nuovo DPCM di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) prevede infatti l’inserimento di nove nuove patologie, tra cui la SMA. Il percorso per l’approvazione è ancora lungo: serve prima la validazione economica del Ministero dell’Economia, poi il parere della Conferenza Stato-Regioni e, infine, quello delle Commissioni parlamentari competenti.
Un indicatore per la politica sanitaria
“Oggi per la SMA esistono delle possibilità di trattamento in grado di modificare la storia naturale della malattia – ha sottolineato Ciancaleoni Bartoli – Non è più possibile attendere per garantire, in maniera uniforme, la diagnosi precoce. Siamo fiduciosi che molte Regioni procederanno spedite sulla strada dello screening e ci auguriamo che l’entrata in vigore dei nuovi LEA possa essere quella spinta finale e decisiva affinché, entro qualche mese, questa mappa sia tutta verde. Sarebbe un traguardo importante per la salute dei neonati e per il diritto a un futuro migliore per tutti”.
*Per saperne di più:
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie caratterizzate da assottigliamento dei muscoli e debolezza muscolare. È causata dalla degenerazione progressiva delle cellule nervose che ricevono e trasmettono gli stimoli motori (i motoneuroni) del midollo spinale e del tronco encefalico. La SMA è dovuta a mutazioni a carico del gene SMN1 o del gene SMN2, il cui scopo è produrre una proteina che serve a garantire la sopravvivenza dei motoneuroni. La malattia è caratterizzata da debolezza e deperimento dei muscoli utilizzati per il movimento.
