In Italia, oltre due milioni di persone convivono con una malattia rara, per le circa 8000 patologie oggi conosciute. Solo per il 5% di queste malattie, però, esiste una cura.
La campagna #UNIAMOleforze, promossa da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, accende i riflettori sul ruolo della ricerca, elemento imprescindibile per affrontare la complessità di queste patologie. L’iniziativa, che si sviluppa per tutto il mese di febbraio, culmina nella Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio e coinvolge istituzioni, enti di ricerca e associazioni del settore.
Il ruolo della ricerca nel sistema salute
Nel corso dell’evento inaugurale, tenutosi presso l’Auditorium “Cosimo Piccinno” del Ministero della Salute, si è discusso dell’importanza di una ricerca multidisciplinare. Accanto agli studi clinici per lo sviluppo di nuovi farmaci, emerge la necessità di approfondire la storia naturale delle malattie, l’efficacia dei trattamenti riabilitativi e il miglioramento dell’assistenza.
Annalia Scopinaro, Presidente di UNIAMO, ha sottolineato la centralità del coinvolgimento attivo dei pazienti nei percorsi di ricerca, sia nella governance delle sperimentazioni che nella raccolta di dati sugli esiti delle cure. Un approccio che si inserisce in una visione più ampia di medicina personalizzata e partecipativa.
Il contributo delle istituzioni
Il Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato ha ribadito l’impegno del CoNaMR (Comitato Nazionale Malattie Rare) nella promozione di strategie di ricerca integrate, comprendenti anche aspetti organizzativi e comportamentali.
Simona Durante, in rappresentanza del Ministero dell’Università e della Ricerca, ha evidenziato il ruolo delle collaborazioni tra università, istituti di ricerca e industria farmaceutica per ottimizzare le risorse e favorire lo scambio di dati a livello internazionale.
“Il MUR considera la ricerca scientifica sulle malattie rare di grande importanza. Per questo lavoriamo su più fronti. Per favorire sinergie tra università, istituzioni di ricerca, istituzioni sanitarie e industria farmaceutica, massimizzando le risorse utilizzabili per migliorare la cooperazione anche a livello internazionale e per favorire lo scambio di dati e risultati. Ma al tempo stesso è fondamentale ascoltare la voce e le esigenze dei pazienti che devono costituire parte integrante del processo di ricerca per sviluppare terapie mirate. Il MUR continuerà a sostenere l’innovazione e a promuovere sinergie per migliorare la qualità della vita dei pazienti e garantire un accesso equo alle cure. La collaborazione è la chiave per il progresso. Uniamo le forze”
Anche l’Istituto Superiore di Sanità, attraverso l’intervento di Marco Silano, ha rimarcato l’importanza di uno studio sistematico delle patologie rare, non solo per la scoperta di nuove terapie, ma anche per garantire un’assistenza adeguata e strutturata all’interno della rete nazionale di riferimento.
“La ricerca è un tema fondamentale per l’Istituto che nel corso degli anni ha prodotto approfondimenti dedicati a singole patologie, oltre a istituire alcuni registri specifici. Possiamo ricordare inoltre molti Rapporti Istisan dedicati. Con le attribuzioni della Legge 175 è affidato all’Istituto il compito di verificare l’assistenza e la presa in carico da parte dei Centri della Rete Nazionale. Il rigore scientifico dell’Istituto permette di spaziare su tematiche ampie che sono di fondamentale importanza per fare luce su molti aspetti di grande interesse per la comunità delle persone con malattia rara, anche se non specificatamente rivolti allo sviluppo di terapie”.
In questa direzione, l’Agenzia Italiana del Farmaco, rappresentata da Armando Magrelli, ha illustrato il proprio impegno nel facilitare l’accesso ai trattamenti innovativi.
“Ogni storia conta, ogni voce fa la differenza. AIFA è al fianco dei pazienti per affrontare insieme le sfide delle malattie rare. Uniamo le forze con istituzioni, ricercatori, associazioni e cittadini per promuovere l’accesso a nuovi farmaci, accelerare il progresso della ricerca e garantire una migliore qualità di vita. Perché solo insieme possiamo rendere visibile l’invisibile”.
La condivisione dei dati e la dimensione europea
Un aspetto cruciale per il progresso della ricerca riguarda la gestione e condivisione dei dati sanitari.
Elena Mancini, del Consiglio Nazionale delle Ricerche, ha illustrato le prospettive aperte dallo Spazio Europeo dei Dati Sanitari (EHDS), iniziativa che potrebbe agevolare la raccolta e l’utilizzo delle informazioni sulle malattie rare, promuovendo una maggiore cooperazione scientifica a livello comunitario.
“La creazione di uno spazio europeo dei dati sanitari (EHDS) apre prospettive di fondamentale importanza per i malati rari. Favorisce un maggior controllo dei cittadini attraverso la realizzazione di una piattaforma dedicata, consente un concreto esercizio del diritto alla portabilità del dato grazie alla digitalizzazione dei dati sanitari, stabilisce regole specifiche per l’uso secondario dei dati sanitari, favorendo la condivisione di informazioni “rare” che saranno rese disponibili per la ricerca scientifica. Tutto questo si fonda su un cambiamento del concetto di dato personale, della base giuridica per il suo impiego, della natura degli organismi di garanzia e degli strumenti di protezione”.
Prospettive e sinergie future
Durante l’incontro sono state illustrate esperienze pratiche di ricerca sulle malattie rare e il ruolo delle fondazioni e delle aziende farmaceutiche nel supporto ai progetti innovativi. La discussione ha messo in evidenza un quadro articolato in cui la ricerca non rappresenta solo una speranza, ma una necessità per una sanità sempre più equa e innovativa. Il coinvolgimento di più attori e l’integrazione delle conoscenze emergono come strumenti chiave per affrontare le sfide delle malattie rare, con l’obiettivo di costruire un modello di assistenza sostenibile e basato sull’evidenza scientifica.
