Le malformazioni congenite sono anomalia nella forma o nella struttura di un organo che si sviluppano prima della nascita. Sono estremamente eterogenee, sia per quanto riguarda l’organo interessato che per la gravità e la causa. La prevenzione primaria dei difetti congeniti ha un ruolo importante per ridurre la natimortalità e la morbilità infantile.
La prevalenza di queste patologie è intorno al 5-6% dei nati, interessando circa 8 milioni di bambini nel mondo ogni anno e oltre 20-25.000 in Italia. In molti paesi rappresentano una delle prime cause di morte al di sotto dei 5 anni di vita.
Il ruolo dell’Ambulatorio Gravidanze a Rischio del Sant’Anna
L’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, diretta dal professor Pantaleo Greco, offre un’assistenza completa alle donne con gravidanze a rischio attraverso l’Ambulatorio Gravidanze a Rischio.
“La nostra equipe – spiega il professor Greco – effettua la diagnosi dei difetti congeniti fetali attraverso metodiche avanzate di diagnosi prenatale. Il team medico segue la paziente in ogni fase dell’iter decisionale, fino alla scelta terapeutica più adeguata. La diagnosi precoce è fondamentale, poiché consente interventi terapeutici meno invasivi e decisioni più tempestive”.
Tra gli strumenti diagnostici utilizzati, l’équipe utilizza l’ecografia morfologica precoce, riservata alle donne con fattori di rischio specifici, che anticipa l’ecografia di screening tradizionale.
Supporto alle famiglie tra diagnosi e scelte difficili
Il team della Clinica Ostetrica del Sant’Anna assiste le coppie nel difficile percorso decisionale in caso di diagnosi di malformazioni congenite gravi.
Nei casi in cui la donna scelga di interrompere la gravidanza, il medico effettua l’intervento nel rispetto della Legge 194/78, che consente l’aborto terapeutico oltre i 90 giorni quando vi siano gravi rischi per la salute della donna o il feto presenti anomalie significative. Il personale medico e ostetrico segue le pazienti durante tutto il percorso, con il supporto di esami anatomopatologici e genetici utili anche per future gravidanze.
Se invece la donna decide di proseguire la gravidanza, viene presa in carico dall’Ambulatorio Gravidanze a Rischio. Qui, oltre alle visite ginecologiche periodiche, riceve il supporto di specialisti come neonatologi, chirurghi pediatrici e genetisti. Ogni settimana, il Fetal Board – un incontro multidisciplinare tra esperti – analizza i singoli casi per definire il miglior percorso assistenziale per la madre e il bambino.
Un approccio multidisciplinare per la diagnosi precoce dei difetti congeniti
“Il confronto con gli esperti delle Unità Operative di Chirurgia Pediatrica, Neonatologia e Genetica Medica è cruciale per la pianificazione delle cure peripartum (o periodo perinatale), per il trattamento post-natale e per fornire un adeguato supporto alla gestante con diagnosi di malformazione congenita. Inoltre, viene garantita una gestione accurata delle eventuali complicazioni e delle necessità del neonato affetto da malformazioni congenite. Riconoscere in anticipo queste anomalie durante la gravidanza è essenziale per offrire un’assistenza ottimale alle madri e ai neonati, nonché per implementare tempestivamente misure preventive e terapeutiche appropriate” aggiunge il professor Greco.
L’importanza della prevenzione dei difetti congeniti
La Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti, celebrata il 3 marzo, ha l’obiettivo di sensibilizzare e promuovere i comportamenti da adottare sin da prima della gravidanza e durante i “primi mille giorni di vita” per ridurre la frequenza e la gravità di molti difetti congeniti. L’obiettivo della prevenzione primaria è quello di promuovere attività utili a minimizzare i maggiori fattori di rischio e a rafforzare i fattori di protezione fin da principio.
