Lo studio si chiama “Screen4care”, Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies. Un progetto di ricerca che ha lo scopo di ridurre significativamente il tempo richiesto per la diagnosi delle malattie rare per poter accedere a terapie specifiche e spesso personalizzate con l’utilizzo dello screening genetico neonatale e metodi digitali. Ha una durata di cinque anni, con un budget totale di 25 milioni di euro stanziati dall’Innovative Medicines Initiative (IMI 2 JU). Un’iniziativa congiunta dell’Unione Europea e della Federazione Europea delle Industrie e delle Associazioni Farmaceutiche (EFPIA).
Il progetto consiste nell’utilizzo di un pannello di 245 geni per lo screening genetico neonatale, che verrà effettuato in diversi Paesi europei. Inclusa l’Italia, a Ferrara (UNIFE ed OSPFE) e a Roma (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che è il centro d’eccellenza, coordinato dal prof. Antonio Novelli, dove avviene il sequenziamento dei campioni biologici).
Screen4Care utilizzerà anche nuove tecnologie digitali per disegnare una “app” utilizzando l’intelligenza artificiale che guidi i pazienti nel loro percorso diagnostico e per creare un “core informatico” da cui partire per armonizzare le cartelle cliniche elettroniche in Europa.
L’esperienza di Screen4Care a Ferrara
“Screen4care – commenta la prof.ssa Ferlini, Unità Operativa di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Ferrara e Coordinatrice Scientifica del Progetto – ha lo scopo di accelerare la diagnosi delle malattie rare per i pazienti utilizzando metodi altamente innovativi come la genomica e l’intelligenza artificiale.
Fine ultimo del progetto è migliorare lo standard di cura, l’accesso a nuove terapie e la qualità della vita dei pazienti e dei loro “caregivers”. Il progetto S4C tramite gli innovativi tool genetici, genomici e digitali che svilupperà intende anche contribuire a rafforzare le organizzazioni sanitarie con nuovi strumenti diagnostici e un’infrastruttura tecnologica efficiente in termini di risorse. Di particolare importanza per il progetto è il coinvolgimento attivo di tutti gli attori, ricercatori, clinici, industrie, associazioni di pazienti, regolatori e politici per dare forma alla progettazione e alle decisioni per un’assistenza sanitaria basata sul valore (Value-Based Healthcare)”.
Allo stato attuale, nel nostro Paese, attraverso il SSN, è obbligatorio per legge eseguire presso i punti nascita a tutti i neonati lo Screening neonatale fra le 48 e le 72 ore di vita per individuare malattie rare che, se non riconosciute precocemente, potrebbero condizionare negativamente lo sviluppo del bambino.
Con lo stesso esame, poche gocce di sangue raccolte su apposito cartoncino, in Emilia Romagna è possibile eseguire anche lo “Screening neonatale esteso” (SNE) con cui si ricerca la presenza di 49 diverse malattie. Tra queste la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria (obbligatorie già dal 1992) ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio. Queste condizioni costituiscono circa il 10% delle malattie rare e possono causare seri problemi di salute a partire dall’età neonatale o infantile e sono in certi casi potenzialmente letali. La diagnosi e il trattamento precoce possono invece prevenire la comparsa di disabilità fisiche e intellettive, nonché evitare la morte.
Un progetto su ampia scala
“Screen4Care – conclude la prof.ssa Ferlini – per raggiungere l’obiettivo, prevede lo screening neonatale genetico basato su tecnologie “next generation sequencing” su 18mila neonati in Germania, Francia e Italia. Lo screening neonatale genetico è considerato uno strumento efficace per una diagnosi precoce al “tempo zero”, considerando che circa l’82% delle malattie rare hanno una causa genetica e che l’80% dei pazienti con malattie rare sono pediatrici.
Il progettoScreen4Care ha l’ambizioso scopo di disegnare e validare una piattaforma “open innovation”, che consentirà la continua raccolta dei dati e lo scambio di informazioni. Per questo è partner del network European Health Data Space, la grande piattaforma digitale europea di dati sanitari in corso di definizione che sarà la futura “cartella clinica elettronica” di tutti i cittadini europei”.
