Gli screening neonatali per SMA, malattie lisosomiali e immunodeficienze congenite sono previsti dalla legge 145/2018 ma mancano i decreti attuativi. Alcune Regioni sono riuscite a trovare le risorse extraLea, altre ancora no; tutte si rendono conto dell’importanza di assicurare una prestazione che, attraverso la diagnosi precoce, fa la differenza tra la vita e la morte del neonato. L’innovazione tecnologica ha portato anche a parlare di screening genomici e in varie Regioni sono stati avviati progetti pilota finanziati da risorse extra-Lea.
Due gli obiettivi del tavolo: condividere le soluzioni adottate dalle Regioni che già hanno avviato gli screening per aiutare tutti i SSR a trovare una formula di sostenibilità; ribadire con forza, basandosi sui dati di impatto degli screening effettuati, la necessità di estendere questa prestazione salva-vita su tutto il territorio nazionale.
Saluti Istituzionali:
Gian Marco Centinaio, Vicepresidente del Senato della Repubblica Italiana
Modera:
Gianvincenzo Zuccotti, Prof. Ordinario di Pediatria Università degli Studi di Milano, Direttore Dipartimento pediatria Ospedale dei bambini Buzzi Sessioni:
SESSIONE 11.30-13.30
Introduce:
Gianvincenzo Zuccotti, Prof. Ordinario di Pediatria Università degli Studi di Milano, Direttore Dipartimento pediatria Ospedale dei bambini Buzzi
Moderano:
Alberto Burlina, Prof. Associato di Pediatria -Università di Padova- Direttore Centro di Riferimento Screening Neonatale Esteso di Padova – Direttore Divisione Malattie Metaboliche Ereditarie
Giuseppe Novelli, Prof. Ordinario di genetica Medica Università Tor Vergata; Membro del Comitato Nazionale per la Biosicurezza, le Biotecnologie e le Scienze della Vita – CNBBSV; Coordinatore del Sottogruppo di Genetica del CNBBSV, Presidenza del Consiglio dei ministri
Giovanni Corsello, Professore Ordinario di Pediatria -Dipartimento di Scienze per la promozione della salute e Materno-Infantile, Policlinico di Palermo Direttore Scuola di Specializzazione in Pediatria
12.00 – 12.30 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
Danilo Tiziano, Prof. Associato di Genetica Medica Università Cattolica del Sacro Cuore
Giacomo Comi, Prof. Ordinario di Neurologia – Università di Milano; Direttore di SC di Neurologia – IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
12.30 – 13.00 MALATTIE LISOSOMIALI
Giancarlo La Marca, Prof. Ordinario Di Biochimica Università di Firenze; Responsabile del laboratorio di Screening Neonatale, Chimica Clinica e Farmacologia – Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS, Firenze
Marco Spada, Direttore della Pediatria e del Centro Regionale per la cura delle malattie metaboliche del Regina Margherita
13.00 – 13.30 IMMUNODEFICIENZE CONGENITE
Chiara Azzari, Prof. Ordinario di Pediatria Università di Firenze – Direttore Clinica pediatrica II Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS, Firenze
Raffaele Badolato, Prof. Ordinario di Pediatria Università degli Studi di Brescia- Direttore Clinica pediatrica ASST Spedali civili, Brescia
SESSIONE 14.00-16.00
Moderano: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore OMaR – Osservatorio Malattie Rare
Cristina Cereda, Prof. Associato Genetica medica – Università degli Studi di Milano, Direttore UOC screening neonatale, genomica funzionale e malattie rare – Ospedale dei bambini Buzzi
14.00 – 14.30 LO SCREENING NEONATALE
Margherita Ruoppolo, Prof. Ordinario di Biochimica università Federico II Napoli – Direttore Laboratorio Screening Neonatale Regione Campania
Antonio Novelli, Direttore UOC Laboratorio di Genetica Medica – Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù
14.30 – 15.30 TAVOLA ROTONDA – REGIONI A CONFRONTO
Alessandro Amorosi, Regione Lombardia, Direttore Struttura Reti Clinico Assistenziali e Organizzative e Ricerca – U.O. Polo Ospedaliero – Direzione Generale Welfare
Fabiano Amati, Regione Puglia, Consigliere Regionale, Presidente Commissione Bilancio
15.30 – 16.00 LEUCODISTROFIE
Davide Tonduti, Prof. Associato Neuropsichiatria Infantile Università degli Studi di Milano Ospedale dei bambini Buzzi
Alessandro Aiuti, Prof. Ordinario di Pediatria – Università Vita-Salute San Raffaele; Direttore UOC di Immunoematologia Pediatrica – IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano; Vicedirettore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica SR-Tiget
L’evento si terrà il prossimo 7 Novembre, dalle 11:30 alle 16:00 presso Fiera di Roma
Iscriviti gratuitamente per partecipare.
