Le malformazioni congenite rappresentano una delle principali sfide sanitarie globali, con una prevalenza del 5-6% tra i nati e circa 8 milioni di bambini colpiti ogni anno nel mondo, di cui oltre 25.000 in Italia. Queste anomalie strutturali, che si sviluppano prima della nascita, variano per gravità e cause, e costituiscono una delle principali cause di mortalità infantile sotto i cinque anni.
La Giornata Mondiale dei Difetti Congeniti, che si tiene ogni anno il 3 marzo, non solo informa sulle opportunità di diagnosi e trattamento, ma punta anche alla prevenzione primaria. I primi mille giorni di vita – dal concepimento ai primi due anni del bambino – sono un periodo chiave per ridurre il rischio di malformazioni attraverso corretti stili di vita, integrazione di acido folico e controlli medici mirati.
L’individuazione precoce delle anomalie, attraverso strumenti diagnostici avanzati, consente, inoltre, di intervenire tempestivamente con strategie terapeutiche adeguate e svolge un ruolo essenziale nella riduzione della natimortalità e delle complicazioni neonatali.
Diagnosi precoce delle malformazioni congenite e percorso assistenziale in Italia
A Ferrara, l’Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria (diretta dal prof. Pantaleo Greco) offre un servizio specializzato nell’individuazione e gestione delle gravidanze a rischio. L’Ambulatorio Gravidanze a Rischio si occupa della diagnosi dei difetti congeniti fetali attraverso metodiche avanzate di diagnosi prenatale, come l’ecografia morfologica precoce, riservata alle donne con fattori di rischio specifici.
“La tempestività della diagnosi è cruciale per affrontare i difetti congeniti – spiega il prof. Greco – poiché consente di adottare strategie terapeutiche meno invasive e di prendere decisioni informate già durante la gravidanza.”
Le coppie con una diagnosi di malformazione fetale ricevono supporto lungo tutto il percorso decisionale.
In alcuni casi, quando la malformazione è particolarmente grave, le famiglie si trovano di fronte alla scelta tra l’interruzione della gravidanza, regolata dalla Legge 194/78, e il proseguimento della gestazione con un adeguato supporto medico. Le pazienti che scelgono di portare avanti la gravidanza vengono seguite da un team multidisciplinare composto da ginecologi, neonatologi, chirurghi pediatrici e genetisti, con incontri settimanali dedicati alla valutazione dei singoli casi.
Un approccio multidisciplinare per la gestione delle malformazioni congenite
Il confronto tra specialisti delle Unità Operative di Chirurgia Pediatrica, Neonatologia e Genetica Medica è essenziale per pianificare le cure pre e post-natali. “Un’assistenza precoce e ben strutturata è fondamentale per garantire il miglior percorso possibile alle gestanti e ai neonati con malformazioni congenite – sottolinea il prof. Greco – poiché permette di ridurre complicanze e migliorare la qualità della vita dei piccoli pazienti.”
