Garantire un accesso equo alla diagnosi e alla presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare rappresenta una sfida cruciale per il Servizio Sanitario Nazionale. In Italia, si stima che oltre 100.000 persone vivano senza una diagnosi precisa. Una condizione che incide sulla qualità della vita e sull’accesso a percorsi terapeutici adeguati.
Dal 2016, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha attivato un ambulatorio dedicato a questi pazienti. L’approccio adottato integra ricerca e assistenza clinica. Questo è possibile grazie a collaborazioni con centri specializzati a livello nazionale e internazionale. Un modello che ha permesso di identificare circa 100 nuovi geni malattia dal 2014 a oggi, contribuendo a migliorare la comprensione di patologie ancora poco note.
Una rete per coordinare la presa in carico
L’esperienza maturata dal Bambino Gesù ha portato alla creazione della “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, un’iniziativa che coinvolge attualmente 24 ospedali, di cui 11 IRCCS, distribuiti in 14 Regioni italiane. L’obiettivo è costruire un sistema integrato che migliori il percorso diagnostico e assistenziale, attraverso la condivisione di protocolli, metodologie e risorse.
Un approccio integrato per una risposta efficace
L’assenza di una diagnosi chiara comporta un impatto significativo sul piano clinico e psicologico, ritardando l’accesso alle cure più appropriate e aumentando il carico di incertezza per le famiglie. La creazione di reti strutturate può offrire risposte più efficaci, garantendo un’assistenza multidisciplinare e percorsi personalizzati per i pazienti.
In questo contesto, il Bambino Gesù partecipa attivamente alle Reti di Riferimento Europee (ERN), che riuniscono centri clinici di eccellenza in 26 Paesi. Il coinvolgimento in queste iniziative consente di accedere a competenze specialistiche e tecnologie diagnostiche avanzate, favorendo un approccio condiviso a livello internazionale.
La nascita della Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate è un passo avanti verso un sistema più inclusivo e organizzato. L’obiettivo è ridurre i tempi di diagnosi e migliorare la qualità della presa in carico.
