Contrariamente a quanto si potrebbe pensare, le malattie rare non sono poi così “rare”: sebbene ciascuna colpisca un numero limitato di persone, nel loro insieme le oltre 6.000 patologie oggi conosciute interessano circa 300 milioni di individui a livello globale. In Italia si stima che oltre 1 milione di persone soffra di una malattia rara.
Secondo i dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), il 20% dei pazienti ha meno di 14 anni. In questa fascia d’età, le forme più comuni sono le malformazioni congenite (45%), seguite dalle malattie endocrine, metaboliche e immunitarie (20%). Negli adulti, invece, le patologie rare più diffuse appartengono principalmente a due gruppi: quello delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e quello delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18%).
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, celebrata il 28 febbraio, nasce con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e promuovere interventi concreti a livello istituzionale e scientifico.
In questo contesto si è svolto a Napoli, dal 6 all’8 febbraio 2025, un evento promosso dal Centro di Coordinamento Malattie Rare in collaborazione con la Direzione Generale Tutela della Salute della Regione Campania. Durante i tre giorni di lavori, esperti, associazioni di pazienti e rappresentanti delle istituzioni hanno affrontato alcune questioni cruciali. Tra queste, la ricerca, l’innovazione tecnologica e l’accesso ai trattamenti, delineando prospettive future per una gestione più efficace di queste patologie.
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026
Tra i temi affrontati, un focus particolare è stato dedicato al Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Questo rappresenta un passo fondamentale nella gestione di queste patologie a livello nazionale. Il piano, sostenuto da un finanziamento di 25 milioni di euro annui, mira a uniformare i percorsi assistenziali, garantire una distribuzione equa dei trattamenti e rafforzare la formazione degli operatori sanitari.
È stata sottolineata l’importanza di un elenco nazionale dei trattamenti riconosciuti. Così come della piena interoperabilità dei sistemi informativi sanitari e del rafforzamento delle competenze dei medici di base. L’obiettivo è superare le disomogeneità regionali e assicurare un accesso equo alle cure. “Il Piano nazionale Malattie Rare è uno strumento di programmazione completo. Annovera tutti gli aspetti essenziali nel mondo delle malattie rare, dalla prevenzione ai percorsi di cura”, ha dichiarato Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare della Regione Campania.
Formazione e diagnosi precoce: le sfide della sanità pubblica
Un altro tema su cui sono riposte particolari attenzioni è quello della diagnosi precoce, cruciale per evitare interventi tardivi e limitare le conseguenze delle malattie rare. Attualmente, il tempo medio per ottenere una diagnosi definitiva varia tra i 4 e i 7 anni, una tempistica che può compromettere in modo significativo l’efficacia delle cure.
Gli esperti evidenziano la necessità di una maggiore formazione per i professionisti sanitari, affinché possano sviluppare una “cultura del sospetto“, fondamentale per individuare tempestivamente segnali d’allarme e indirizzare i pazienti verso centri specializzati. “Senza una formazione specifica di tutti i professionisti della salute, non saremo in grado di ridurre il ritardo diagnostico, che rappresenta una delle principali problematiche di queste malattie”, ha sottolineato Paola Torreri, responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
Best practice e digitalizzazione: il caso della Campania
Un altro aspetto emerso è stato l’impatto positivo delle soluzioni digitali nella gestione delle malattie rare. La Regione Campania ha avviato diverse iniziative in questo ambito, tra cui la migrazione del Registro Regionale delle Malattie Rare sulla piattaforma Sinfonia. Questo consente di integrare e condividere i dati dei pazienti in modo più efficiente. La piattaforma Sinfonia è stata al centro del convegno “Sanità a burocrazia zero: il traguardo della digitalizzazione” organizzato lo scorso luglio da FARESANiTÀ.
La riorganizzazione del modello regionale, con un sistema più flessibile e integrato, è stata indicata come un esempio di best practice da replicare. Inoltre, il potenziamento della collaborazione con il Centro Regionale Trapianti apre nuove prospettive per i pazienti che necessitano di interventi complessi. “L’integrazione del sistema all’interno dei processi diagnostici e terapeutici è un passo fondamentale per ottimizzare ogni fase del percorso assistenziale”, ha affermato Massimo Di Gennaro, Direttore Innovazione e Sanità Digitale di Soresa.
Malattie rare: ricerca e nuove frontiere terapeutiche
La ricerca è stata al centro di numerosi interventi, con particolare attenzione ai progressi della terapia genica e della medicina di precisione. Uno degli esempi più significativi discussi durante la manifestazione è il primo trial clinico mondiale sulla Sindrome di Usher, nato dalla collaborazione tra centri di ricerca italiani e britannici.
La sperimentazione ha l’obiettivo di valutare l’efficacia di una terapia genica innovativa, con la speranza di rallentare la progressione della malattia. “Per quanto riguarda la valutazione dell’efficacia, osserviamo già qualche segnale positivo, ma aspettiamo di diffondere i risultati alla conclusione del trattamento di tutti i pazienti”, ha dichiarato Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli.
Prospettive future: la necessità di un impegno costante
Tra le tecnologie emergenti, un ruolo di primo piano è attribuito all’intelligenza artificiale. Gli algoritmi di machine learning possono supportare i medici nel riconoscimento dei primi sintomi e nella diagnosi precoce, riducendo i tempi di attesa per i pazienti.
Lo screening neonatale esteso è stato indicato come uno strumento chiave per intervenire precocemente, prima che la malattia si manifesti in modo irreversibile. Inoltre, il rafforzamento dei percorsi diagnostici e terapeutici su scala nazionale potrebbe contribuire a ridurre le disuguaglianze territoriali nell’accesso alle cure. Permettendo dunque di garantire a tutti i pazienti pari opportunità di trattamento.
Un ambito particolarmente promettente riguarda l’analisi dei dati genetici, tradizionalmente un processo lungo e complesso. L’AI consente di individuare mutazioni genetiche con maggiore precisione e rapidità, facilitando la personalizzazione dei trattamenti e migliorando l’efficacia delle cure.
Nonostante i progressi compiuti, restano ancora criticità legate al finanziamento della ricerca, all’integrazione delle reti assistenziali e all’accesso equo ai farmaci.
