L’Arcispedale S. Anna di Cona ha ospitato un convegno dedicato alla Beta Talassemia *, riunendo professionisti del settore per approfondire il ruolo del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) nella gestione della patologia. L’incontro ha messo in luce strategie e buone pratiche per garantire un’assistenza efficace e multidisciplinare ai pazienti.
La dott.ssa Filomena Longo, Direttore del Day Hospital Talassemie ed Emoglobinopatie, ha sottolineato l’importanza del PDTA come strumento chiave per uniformare la qualità delle cure e garantire equità di accesso ai trattamenti.
“Il PDTA è fondamentale per la gestione della Beta Talassemia: permette di standardizzare e ottimizzare le cure, migliorando l’efficacia, l’efficienza e l’appropriatezza dei trattamenti. La definizione chiara dei vari percorsi di cura comporta a cascata molti benefici per le persone con Beta Talassemia assicurando equità, qualità uniforme delle prestazioni ed accesso semplificato alle terapie innovative” ha spiegato la dott.ssa Longo.
Il PDTA di Ferrara è stato sviluppato in linea con il Piano quadriennale 2022-2025 della Regione Emilia-Romagna per il trattamento della talassemia e delle emoglobinopatie congenite ed è certificato ISO 9001, a conferma dell’impegno nel miglioramento continuo dell’assistenza.
La collaborazione tra specialisti nella presa in carico dei pazienti
La presa in carico delle persone con Beta Talassemia richiede un coordinamento tra diverse figure professionali.
“Il nostro approccio multidisciplinare coinvolge pediatri, ematologi, internisti, cardiologi, endocrinologi, genetisti, psicologi e altri specialisti. Questa collaborazione è cruciale per garantire continuità assistenziale, migliorare i follow-up periodici e affrontare le numerose comorbidità. La presa in carico della persona con Beta Talassemia deve poter contare su una mappatura precisa delle prestazioni offerte, sulle specifiche competenze professionali dell’equipe multidisciplinare e sulla sinergia tra l’equipe curante e la rete degli specialisti. Il modello di governance adottato dal Day Hospital Talassemie ed Emoglobinopatie dell’Arcispedale S. Anna è un esempio virtuoso di integrazione tra diverse discipline” ha sottolineato la dott.ssa Longo.
Le principali novità emerse dal convegno
Durante l’incontro, sono stati affrontati i progressi nel trattamento della Beta Talassemia, con particolare attenzione ai protocolli di terapia trasfusionale e alle nuove opzioni terapeutiche.
“Abbiamo discusso dell’impatto dei moderni protocolli di terapia trasfusionale sulla sopravvivenza e sulla qualità della vita delle persone con Beta Talassemia – ha spiegato la dott.ssa Longo -. Sono state, inoltre, presentate le principali innovazioni terapeutiche per la talassemia: si è parlato dell’esperienza di utilizzo nella pratica clinica del primo agente di maturazione eritroide disponibile per la talassemia trasfusione-dipendente. Si è accennato anche ad altre molecole in fase sperimentale avanzata che mirano ad energizzare i globuli rossi o a regolare il metabolismo del ferro. È stato affrontato, il tema dell’editing genomico per la riattivazione della produzione di emoglobina fetale che apre nuovi orizzonti di cura per questa patologia”.
Le sfide per i pazienti con Beta Talassemia e le loro famiglie
Oltre agli aspetti clinici, la Beta Talassemia ha un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
“Nonostante i progressi terapeutici, permangono barriere legate alla disponibilità delle terapie avanzate che possono impattare notevolmente sull’accesso alle cure” ha evidenziato la dott.ssa Longo. “È inoltre necessario fornire informazioni chiare alle persone con Beta Talassemia e alle loro famiglie per favorirne l’empowerment promuovendo programmi di educazione sanitaria. Fondamentale nel supporto anche il ruolo delle Reti Associative per promuovere la condivisione di conoscenze e strategie di gestione della malattia”.
Per saperne di più:
* Cos’è la Beta Talassemia?
La Beta Talassemia fa parte di un gruppo di malattie ereditarie del sangue note come talassemie. È causata da mutazioni nel gene HBB, che codifica per la subunità beta dell’emoglobina. Queste mutazioni determinano una produzione ridotta o assente di catene beta-globiniche, con conseguente squilibrio tra le catene alfa e beta e, di conseguenza, un’eritropoiesi (produzione di globuli rossi) inefficace.
